- , Congenital Hypothyroidism: A 2020-2021 Consensus Guidelines Update, Thyroid, 2021; 31(3): 387-419
- , Program badań przesiewowych noworodków - hipotyreoza, przesiew.imid.med.pl, Materiał dla pacjentów
To stan, w którym tarczyca dziecka od urodzenia produkuje za mało hormonów tarczycy, kluczowych dla rozwoju mózgu i wzrostu. Jest jedną z najczęstszych wrodzonych chorób hormonalnych. Wcześnie wykryta i leczona pozwala dziecku rozwijać się prawidłowo.
W pierwszych dniach objawy bywają subtelne lub nieobecne, bo dziecko jest częściowo chronione hormonami matki. Z czasem mogą pojawić się senność, niechęć do ssania, przedłużająca się żółtaczka, zaparcia, obniżone napięcie mięśniowe, sucha skóra, powiększony język i przepuklina pępkowa. Brak wyraźnych objawów nie wyklucza choroby.
To rutynowy test wykonywany w pierwszych dobach życia (zwykle w 3.-5. dobie), polegający na pobraniu kropli krwi z pięty na bibułę i oznaczeniu poziomu TSH. Pozwala wykryć chorobę, zanim pojawią się objawy. W Polsce badanie jest powszechne i obejmuje wszystkie noworodki.
Leczenie polega na codziennym podawaniu brakującego hormonu w postaci lewotyroksyny, w dawce dobranej przez lekarza i korygowanej w miarę wzrostu dziecka. Konieczne są regularne kontrole poziomu hormonów. Leczenie zwykle trwa długo, często przez całe życie, w zależności od przyczyny.
Tak, jeśli leczenie rozpocznie się wcześnie i jest prowadzone konsekwentnie. Większość dzieci leczonych od pierwszych tygodni życia rozwija się prawidłowo, także intelektualnie. Właśnie dlatego tak ważne są badanie przesiewowe i szybkie włączenie leku.
Nieleczona wrodzona niedoczynność tarczycy prowadzi do poważnego, często trwałego opóźnienia rozwoju umysłowego i zaburzeń wzrostu. Dzięki badaniom przesiewowym takie przypadki są dziś rzadkie, bo leczenie wdraża się, zanim dojdzie do nieodwracalnych zmian. To pokazuje, jak istotne jest przesiewowe oznaczenie TSH.




